• 脊髓性肌肉萎縮症〈SMA〉

    ◎什麼是脊髓性肌肉萎縮症?
    脊髓性肌肉萎縮症是一種可以致命的遺傳疾病,發病年齡從出生到成年皆有可能發生。由於脊髓的前角「運動神經元存活基因」突變,肌肉發生漸進性退化,逐漸影響患者控制隨意肌的能力,如走路、爬行、吞嚥、呼吸和制頭、頸肌肉等日常動作。
    當發病時,患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性地退化且軟弱無力的萎縮表現,一般來說,脊髓性肌肉萎縮症依其發病年齡、疾病嚴重度及肌肉受影響程度分為三型。
    ◎脊髓性肌肉萎縮症的檢測
    • 篩檢方法

    為了降低此病的發生率,我們將此基因檢測方式,比照海洋性貧血產前篩檢模式,若經基因檢測,確定父母皆為帶因者,由於此病無法利用產前超音波做診斷,所以接下來必須取得胎兒相關檢體做直接DNA分析,通常採行侵入性的檢查包括絨毛膜穿刺術、羊膜穿刺術、或胎兒臍血抽取術,希望藉由此篩檢流程以降低國內脊髓性肌肉萎縮症患者的發生率,進而減少家庭負擔、健保資源與社會成本的支出。
    • 脊髓性肌肉萎縮症的檢測

    檢測方式如同一般抽血,收集全血2~3c.c.放置於含EDTA的紫頭採血管即可。
    我們將利用這個血液檢體萃取出DNA, 直接進行基因檢測。
    檢測時間 約三星期可得知結果。
    備註由於此項檢測為新開發技術,健保並無給付。
    如同唐氏症篩檢一般,目前仍需自費,若有需要,請洽詢本院衛教室。

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